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Test Genético y Cáncer

Test genético y cáncer de mama

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                                                                                                                    El test genético personalizaría el cribado del cáncer de mama

La tecnología que permite conocer qué riesgo genético tiene una mujer de desarrollar un cáncer de mama ya está aquí. Lo que se estudia ahora es cómo encajar ese tipo de información en la práctica clínica diaria. Por el momento, la principal utilidad es la prevención.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 suponen un 20 por ciento del riesgo genético en el cáncer de mama.

El resto del ADN que también influye ha sido objeto de investigación sin mucho éxito hasta que hace un par de años diversos grupos científicos en todo el mundo identificaron varios alelos implicados. Uno de esos grupos es el liderado por Paul Pharoah, de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, que ha participado en el encuentro Pruebas Genéticas: la era de los genomas personales, organizado por la Fundación Ramón Areces, en Madrid, y Nature Publishing Group.

Los genes hallados por Pharoah, algunos de los cuáles verán la luz pública en los próximos meses, explican otro pequeño porcentaje del riesgo genético del cáncer de mama; "son genes de bajo riesgo cuya capacidad predictiva es muy pequeña. Incluso combinados, no bastan para determinar quién tendrá el tumor y quién no".

De momento, su utilidad clínica es muy limitada, "aunque existe", explica Pharoah. Al igual que ocurre en España, el sistema nacional de salud del Reino Unido cuenta con un programa de cribado del cáncer basado en las mamografías gratuitas para mujeres mayores de 50 años; sin embargo, el riesgo concreto de una mujer de 45 años puede ser mayor que el de otra de 60.

"Conociendo el perfil genético particular se podría dirimir cuándo es el mejor momento para realizar la mamografía en cada mujer; la prueba genética serviría para personalizar los programas preventivos".

Si en las portadoras de los genes BRCA se pueden plantear intervenciones específicas como una mastectomía o una quimioterapia profilácticas, en el caso de una mujer con genes de bajo riesgo poco se puede hacer desde un punto de vista preventivo, salvo "adoptar hábitos saludables, aunque todo el mundo debería hacerlo, independientemente de su perfil genético.

Lo que sí puede cambiar es la actitud hacia los cribados. En el Reino Unido, un 30 por ciento de las mujeres mayores de 50 años no se someten a mamografías. Quizá una prueba que indique su riesgo les haga replantearse su actitud, y así mejoraría la eficacia de estos programas preventivos".


Para ello, es obvio que habría que abaratar los costes actuales de este tipo de test de riesgo, que en el caso concreto del cáncer de mama se encuentran en torno a los mil dólares.

La angustia sobre la propia salud puede ser irracional y correosa. ¿Cómo manejar la información sobre las probabilidades, altas o bajas, de sufrir cáncer? Pharoah considera que todavía es pronto, porque "es un campo incipiente y ni siquiera los médicos conocemos todavía cuál será el alcance real de este tipo de datos".

La utilidad hoy por hoy de las pruebas genéticas es aún menos clara en el cáncer de ovario, otro de los tumores en los que trabaja Pharoah, pues aquí no existen pruebas como la mamografía para realizar cribados preventivos. Por el contrario, un tumor que se beneficiaría de estas pruebas podría ser el de próstata, como complemento de la medición del PSA. Con todo, el especialista confía en que "dentro de cinco a diez años sepamos cómo hacer de estos avances una herramienta útil en la práctica clínica diaria".

Fuente: Diario Medico

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